Descripción de la esclerosis tuberosa
La esclerosis tuberosa o síndrome de Bourneville Pringle es una enfermedad autosómica dominante y multisistémica provocada por tumores benignos (hamartomas) en órganos tales como la retina, el corazón, los pulmones y los riñones. Esta enfermedad está incluida en causas hereditarias así como de aparición espontánea.
Puede afectar a cerebro y la médula espinal siendo las tumoraciones benignas o no cancerosas aunque en tumores localizados en cerebro y riñón, están descritos casos en que pueden malignizar.
La sintomatología cutánea comprende zonas con piel blanca (máculas hipomelánicas), piel gruesa, fibromas ungueales o periungueales no traumáticos, tumores no cancerosos y angiofibromas faciales. En el plano cerebral pueden presentarse crisis epilépticas debido a las tuberosidades corticales, hidrocefalia por crecimiento de células gigantes, discapacidad intelectual y transtornos de la conducta.
En algunos casos, la esclerosis tuberosa se manifiesta en el nacimiento mediante espasmos o manchas hipocrómicas, durante el crecimiento con angiofibromas faciales y epilepsia así como en edad adulta por medio de una alteración visceral.
En el pie suelen aparecer fibromas ungueales que son tumores carnosos alrededor o debajo de las uñas.
Los exámenes de esta enfermedad comprenden analíticas de los genes TSC1 y TSC2 (responsables mayoritarios de la enfermedad), tomografía computerizada y resonancia magnética de la cabeza así como ecografía del riñón. Mediante estas pruebas se pueden controlar signos tan comunes como depósitos de calcio, “tuberosidades” benignas y tumores en el cerebro, tumores en la lengua, encías y tumores en el riñón del tipo angiomiolipoma por excelencia.
Los tumores que aparecen el corazón suelen ser del tipo rabdomioma y pueden provocar aritmias e insuficiencia cardiaca.
El pronóstico de la esclerosis tuberosa depende del grado de severidad con que se manifieste esta enfermedad.
Los tratamientos de la esclerosis tuberosa están orientados a la sintomatología específica de cada paciente por lo que pueden ser:
- Quirúrgicos: resección de la tuberosidad cortical, implante de un estimulador vagal y callosotomía.
- Farmacológico: tratamientos antiepilépticos o de otro índole.
Dermatológicos: tratamientos como por ejemplo el láser CO2 para la eliminación de angiofibromas (con resultados poco exitosos).
Esclerosis tuberosa
Pie afecto de esclerosis tuberosa
Vista generalizada de un pie afecto de esclerosis tuberosa
Perfil de pie con esclerosis tuberosa
Visión de la tumoraciones en el talón
Plano lateral del pie con esclerosis tuberosa
Detalle de la tumeración en dorso del pie
Detalle de la tumeración en dorso del pie
Detalle de un antebrazo afecto de esclerosis tuberosa
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