Описание туберозного склероза

Клубневые склероз или болезнь Бурневилля, это мультисистемное аутосомно-доминантное заболевание, при котором в органах, таких как: сетчатки, сердца, легких и почек, образуются доброкачественные опухоли (Гамартомы). Это заболевание входит в группу наследственных и происходит спонтанно.

Заболевание может поражать головной и спинной мозг, хотя опухоли являются доброкачественными и не раковыми, в практике было множество случаев, когда состояние пациента может ухудшиться.

Характерные кожные симптомы заболевания, это участки белой кожи (máculas hipomelánicas), толстой кожи, грибок ногтей, нераковых опухолей лица. При воздействии на кору головного мозга может возникнуть эпилепсия, гидроцефалия из-за появления гигантских клеток, интеллектуальные нарушения и расстройства поведения.

В некоторых случаях, туберозный склероз проявляется в младенческом возрасте и выражается спазмами или появлением гипохромных пятен, в среднем возрасте возможен ангиофибром лица и эпилепсия, и в зрелом возрасте появляются висцеральные нарушения.

У подножия ногтей могут появиться миомы, это мясистые опухоли, которые обычно появляются вокруг или под ногтем.

Исследование этого заболевания включают аналитику генов TSC1 и TSC2 (большинством отвечает за болезни), компьютерная томография и магнитно-резонансная томография головы и ультразвуковое исследование почек. Посредствам этих исследований можно определить общие признаки, такие как отложения кальция, наличие доброкачественных «Туберсов» и опухолей головного мозга, опухоли на языке, деснах и опухолей в почках, преимущественно типа ангиомиолипомы.

Опухоли, которые возникают на сердце, как правило, влияют на частоту сердечных сокращений и может вызвать аритмию и сердечную недостаточность.

Прогнозирование туберозного склероза зависит от степени тяжести проявления болезни.

Лечение  туберозного склероза ориентировано на конкретные симптомы каждого пациента, и может быть:

1. Хирургическое: резекция корковых бугристостей, имплантация стимулятора и каллозотомия.
2. Фармакологическое: противосудорожные или другие подобные процедуры.
3. Дерматологическое: лечения, такие как использование СО2-лазера для удаления ангиофибром.
4. Туберозный склероз

   

   Нога, пораженная туберозным склерозом

   

   Приближенный вид пальца, пораженного туберозным склерозом

   

   Профиль ноги с туберозным склерозом

   

   Вид опухолей на пятке

   

   Вид сбоку ноги, пораженной туберозным склерозом

   

   Фрагмент тыльной поверхности стопы

   

   Фрагмент тыльной поверхности стопы

   

   Фрагмент предплечья с туберозным склерозом