Descripció de l’esclerosi tuberosa

L’esclerosi tuberosa o síndrome de Bourneville Pringle és una malaltia autosòmica dominant i multisistèmica provocada per tumors benignes (hamartomes) en òrgans com ara la retina, el cor, els pulmons i els ronyons. Aquesta malaltia està inclosa en causes hereditàries així com d’aparició espontània.

Pot afectar cervell i la medul·la espinal. Les tumoracions són benignes o no canceroses, encara que en tumors localitzats a cervell i ronyó, estan descrits casos en què poden malignitzar.

La simptomatologia cutània comprèn zones amb pell blanca (màcules hipomelàniques), pell gruixuda, fibromes unguials o periunguials no traumàtics, tumors no cancerosos i angiofibromes facials. En el pla cerebral es poden presentar crisis epilèptiques a causa de les tuberositats corticals, hidrocefàlia per creixement de cèl·lules gegants, discapacitat intel·lectual i trastorns de la conducta.

En alguns casos, l’esclerosi tuberosa es manifesta en el naixement mitjançant espasmes o taques hipocròmiques, durant el creixement amb angiofibromes facials i epilèpsia, així com en edat adulta per mitjà d’una alteració visceral.
Al peu acostumen a aparèixer fibromes unguials que són tumors carnosos al voltant o sota de les ungles.

Els exàmens d’aquesta malaltia comprenen analítiques dels gens TSC1 i TSC2 (responsables majoritaris de la malaltia), tomografia computeritzada i ressonància magnètica del cap, així com ecografia del ronyó. Mitjançant aquestes proves es poden controlar signes tan comuns com dipòsits de calci, “tuberositats” benignes i tumors al cervell, tumors a la llengua, genives i tumors al ronyó del tipus angiomiolipoma per excel·lència.

Els tumors que apareixen al cor solen ser del tipus rabdomioma i poden provocar arítmies i insuficiència cardíaca.

El pronòstic de l’esclerosi tuberosa depèn del grau de severitat amb què es manifesti aquesta malaltia.

Els tractaments de l’esclerosi tuberosa estan orientats a la simptomatologia específica de cada pacient. Per això, poden ser:

1. Quirúrgics: resecció de la tuberositat cortical, implant d’un estimulador vagal i callosotomía.
2. Farmacològic: tractaments antiepilèptics o d’una altra índole.
3. Dermatològics: tractaments com per exemple el làser CO₂ per a l’eliminació de angiofibromes (amb resultats poc reeixits).

Esclerosi tuberosa

Peu afecte d’esclerosi tuberosa

Vista generalitzada d’un peu afecte d’esclerosi tuberosa

Perfil de peu amb esclerosi tuberosa

Visió de les tumoracions al taló

Pla lateral del peu amb esclerosi tuberosa

Detall de la tumoració a la planta del peu

Detall de la tumoració a dors del peu

Detall d’un avantbraç afecte d’esclerosi tuberosa