El Síndrome de regresión caudal: Causas y anomalías más comunes

El Síndrome de regresión caudal fue descrito por Duhamel en 1961, se trata de una malformación congénita asociada a anomalías viscerales con diferente grado de afectación.

Las anomalías son de ámbito musculo-esquelético, gastrointestinal, neurológico, genitourinario y cardíaco. Las anomalías musculo-esqueléticas afectan a la pelvis, columna lumbo-sacra y extremidades inferiores siendo las más frecuentes la agenesia sacra, ausencia de vértebras lumbares o dorsales, sirenomelia (fusión de extremidades inferiores), ano imperforado, fisura palatina y defectos del tubo neural, incontinencia y déficit motores.

La etiología del Síndrome de regresión caudal no está completamente determinada. Las causas que parecen más fiables son:

  • La predisposición genética por defecto en la inducción de elementos caudales del embrión anterior a la séptima semana de gestación.
  • La diabetes mellitus pre-gestacional con mal control metabólico.
  • La hipoperfusión vascular.

El síndrome de regresión caudal comprende desde la aplasia coccígena asintomática a la ausencia sacra, lumbar o de vértebras torácicas.

La mayoría de casos afecta únicamente al sacro por lo que se ha denominado a la agenesia sacra como agenesia caudal o regresión caudal.

El pronóstico de los pacientes afectos del Síndrome de regresión caudal está condicionado a la localización y grado de lesión medular así como a las anomalías asociadas. Cuanto mayor es la afectación de la columna, mayor son las anomalías asociadas y el riesgo de muerte perinatal.

En el siguiente caso clínico, podemos constatar algunas de las anomalías musculo-esqueléticas más comunes en un Síndrome de regresión caudal. Se trata de un paciente con agenesia parcial sacra y alteraciones neuromusculares entre otras.

El Síndrome de regresión caudal: Causas y anomalías más comunes
Ausencia de apoyo digital por afectación neurológica

El Síndrome de regresión caudal: Causas y anomalías más comunes
Detalle de la hiperextensión del 1º radio (bilateral)

El Síndrome de regresión caudal: Causas y anomalías más comunes
Detalle de la varización de la extremidad izquierda

El Síndrome de regresión caudal: Causas y anomalías más comunes
Detalle de la flexión de la rodilla y equinismo

El Síndrome de regresión caudal: Causas y anomalías más comunes
Basculación pélvica

El Síndrome de regresión caudal: Causas y anomalías más comunes
Posición estática de perfil

El Síndrome de regresión caudal: Causas y anomalías más comunes
Detalle  de la caja torácica

2 comentarios
  1. Avatar
    Kinderoks Dice:

    Si bien la causa de este sindrome aun no esta claramente establecida, se cree este que seria resultado de un defecto en la induccion de los elementos caudales del embrion previo a la septima semana de gestacion

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  2. Avatar
    Elena Dice:

    Me gustaría saber el tipo de vida que tienen las personas con síndrome de regresión caudal , hace poco le han diagnosticado a mi hijo . Como es el día a día de una persona adulta con este síndrome ? Tengo tantas preguntas

    Responder

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