Синдром каудальной регрессии: причины и наиболее распространенные аномалии

Синдром каудальной регрессии был описан Дюамелем в 1961 году, является врожденной аномалией, связанный с висцеральными аномалиями различной степени аффектации.

Могут быть выявлены аномалии опорно-двигательного аппарата, желудочно-кишечного тракта, неврологические, сердечной и мочеполовой системы. Мышечно-скелетные аномалии, поражающие таз, пояснично-крестцовый отдел позвоночника и нижних конечностей, наиболее часто сакральная агенезия, отсутствие поясничных или спинного позвоночников, сиреномелия (слияние нижних конечностей), отсутствие анального прохода, волчья пасть, дефекты нервного ствола, недержание мочи и моторные дефициты.

Этиология синдрома каудальной регрессии не полностью определена. Основными причинами являются:

• Генетическая предрасположенность, раннее нарушение индукции каудального отдела эмбриона на седьмой неделе беременности.
• Гестационный сахарный диабет с плохим метаболическим контролем.
• Сосудистая гипоперфузия.

Синдром каудальной регрессии варьируется от бессимптомной аплазии до отсутствия позвонков поясничного или грудного отдела.

В большинстве случаев влияет только на сакральный отдел, поэтому заболевание называют сакральная агенезия или каудальная агенезия или каудальная регрессии.

Прогноз для пациентов, страдающих синдромом каудальной регрессии, является условным, все зависит от местоположения, степени повреждения спинного мозга, и связанных с ним аномалией. Если аномалии в большей степени воздействуют на  позвоночник, то появляется риск перинатальной смерти.

Ниже, мы можем рассмотреть некоторые из наиболее распространенных скелетно-мышечных нарушений синдрома каудальной регрессии. Пациент с сакральной агенезией и нервно-мышечными расстройствами.

Отсутствие пальцевой опоры из-за неврологической аффектации.

Гиперэкстензия сустава первого пальца (двусторонняя)

Искривление левой конечности

Сгибание в коленном суставе и эквинус

Положение таза

Статическое положение в профиль

Грудная клетка