La síndrome de Klippel – Trénaunay – Weber. Definició i característiques.

La síndrome de Klippel – Trénaunay – Weber és una afectació congènita del desenvolupament ossi, dels vasos sanguinis i dels teixits tous.

Les característiques d’aquesta síndrome són:

1) L’aparició de taques de vi de Porto o hemangiomes plans en el naixement. Apareix en el 90% dels casos aproximadament i se situen en cames, natges i abdomen. Aquestes taques poden afectar el teixit subcutani, ossos, músculs o òrgans com la melsa, el fetge o el còlon.

2) Augment del creixement ossi i de teixits tous. Pot aparèixer al moment del naixement i progressa durant la infància. Creix en longitud òssia com en grossor, majorment a causa del creixement de teixits tous.

3) L’aparició de venes varicoses. Són congènites i no es detecten fins que el nen comença a deambular. Es localitzen per sota del genoll o lateralment. Per sobre del genoll afecten sistemes venosos superficials i profunds i fins i tot a determinats òrgans.

Altres complicacions de la síndrome de Klippel – Trénaunay – Weber són les malformacions limfàtiques a nivell obstructiu o de linfedemes així com l’asimetria facial, alteracions de la grandària del cap, sindactília, parestèsies, descalcificació, trombosi, úlceres, etc.

El creixement excessiu d’ossos i teixits tous apareix en la infància i sol afectar una sola cama, (encara que també pot manifestar-se en tors i braços). La cama afectada per aquest creixement excessiu pot presentar dolor, dificultat per mobilitzar-se o sensació de pesadesa.

La síndrome de Klippel – Trénaunay – Weber és de causa desconeguda encara que se li relaciona amb la mutació del gen PIK3CA associada al sobrecreixement.

El diagnòstic ha d’avaluar-se mitjançant tomografia computerizada, ressonància magnètica, ecografia i limfoescintigrafia. El diagnòstic diferencial ha d’incloure la displàsia venosa, el linfedema i els tumors ossis.

La síndrome de Klippel – Trénaunay – Weber és un procés benigne progressiu el tractament del qual en el 60% dels casos és simptomàtic i conservador.

La cirurgia sol indicar-se en casos de linfedema, cel·lulitis i insuficiència venosa crònica. La epifisiodesi també és una tècnica que frena el naixement ossi excessiu.

Entre els tractaments no quirúrgics, es recorre a l’escleroteràpia per normalitzar el flux sanguini en les venes afectades.

També s’utilitzen les peces de compressió com a ajuda a altres procediments de reducció de volum mitjançant l’ús de dispositius pneumàtics intermitents (s’inflen i desinflen a intervals fixos).

Síndrome de Klippel – Trénaunay – Weber.

Síndrome de Klippel – Trénaunay – Weber. Observeu la major grandària del peu esquerre.

Síndrome de Klippel – Trénaunay – Weber. Observeu la presència de taques de vi de Porto.

Síndrome de Klippel – Trénaunay – Weber. Observeu la presència de venes varicoses.

Síndrome de Klippel – Trénaunay – Weber. Observeu la diferència de grossor entre ambdues extremitats.

Síndrome de Klippel – Trénaunay – Weber. Observeu la diferència de tots dos avantpeus.

Síndrome de Klippel – Trénaunay – Weber. Observeu l’asimetria de la petjada plantar de l’avantpeu.